Dr. Marcelo Kauffman
Neurólogo Clínico e Investigador Independiente del CONICET, especializado en el diagnóstico genómico de enfermedades neurológicas complejas.
Del laboratorio a la cama del paciente
Soy neurólogo clínico e investigador independiente del CONICET. Dedico mi trabajo a resolver odiseas diagnósticas: esos casos de enfermedades neurológicas poco frecuentes que durante años no encuentran respuesta. La secuenciación del exoma y del genoma completo, sumada a un análisis bioinformático riguroso, me permite ponerle nombre a esas historias.
Me formé en la Universidad de Buenos Aires y en la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla (España), y actualmente soy Visiting Scholar en la University of Cincinnati. Dirijo la Unidad de NeuroGenética del Hospital JM Ramos Mejía y colaboro con consorcios internacionales como GP2 y LARGE-PD, con el objetivo de cerrar la brecha de representación genómica en poblaciones latinoamericanas.
Creo en una medicina de precisión que traduce la biología molecular en decisiones clínicas concretas. Por eso desarrollo herramientas como ExomaAI y fundé Trixome, una empresa de servicios de diagnóstico genómico: para que el diagnóstico genómico de precisión sea más rápido, más accesible y verdaderamente útil para cada paciente.
En qué trabajo
Genómica y Enfermedades Neurogenéticas
Resolución de odiseas diagnósticas en enfermedades neurogenéticas poco frecuentes mediante secuenciación exómica (WES) y genómica (WGS).
Neurología Clínica Traslacional
Neurólogo clínico e investigador. Me interesa traducir los avances en biología molecular en herramientas diagnósticas reales — llevando la ciencia del laboratorio al lado de la cama del paciente.
Bioinformática Clínica
Creador de ExomaAI — plataforma de análisis genómico clínico con AI. Desarrollo de pipelines de análisis genómicos para diagnóstico de precisión.
Líneas de Trabajo
Democratización Genómica y Multiancestralidad
Como investigadores del Latin American Research Consortium on the Genetics of PD (LARGE-PD) y del Global Parkinson's Genetics Program (GP2), trabajamos para cerrar la brecha de representación genómica en poblaciones latinoamericanas y africanas.
Subtipificación Molecular Agnóstica
En colaboración con el Cincinnati Cohort Biomarker Program (CCBP), proponemos clasificar pacientes según su biología molecular en lugar de etiquetas clínicas tradicionales, para diseñar tratamientos que apunten a la verdadera causa.
Desarrollo Tecnológico
Plataforma ExomaAI
Plataforma integral de análisis genómico clínico que extrae automáticamente términos fenotípicos (HPO) de notas clínicas y clasifica variantes genéticas bajo directrices ACMG-AMP, generando reportes clínicos interactivos.
Visitar ExomaAIopen_in_newInfraestructura Cloud & Pipelines Genómicos
Pipelines de análisis genómicos completos (FASTQ → VCF) en la NUBE. Anotación masiva de VCFs en tiempo real, capaces de escalar a cientos de exomas simultáneamente.
Trixome — Diagnóstico Genómico de Precisión
Servicio que integra secuenciación de exoma completo (WES), análisis bioinformático de vanguardia e interpretación clínica experta por médicos genetistas, bajo estándares internacionales ACMG/AMP.
Visitar Trixomeopen_in_newPublicaciones Recientes Destacadas
Para pacientes y colegas
Es un estudio genético que analiza la región codificante de todos los genes (el exoma), donde se concentra la mayoría de las variantes causantes de enfermedad. Permite identificar la causa genética de muchas enfermedades neurológicas que no se diagnostican con estudios convencionales.
Ante enfermedades neurológicas de sospecha genética, casos con antecedentes familiares, presentaciones atípicas o "odiseas diagnósticas" prolongadas sin diagnóstico claro. La evaluación clínica define si el estudio es apropiado y cuál es el más indicado.
Comienza con una consulta y evaluación clínica, seguida de la toma de muestra (habitualmente sangre), la secuenciación, el análisis bioinformático y la interpretación clínica de las variantes bajo estándares ACMG/AMP. Finaliza con un informe y asesoramiento sobre su significado.
No. El formulario y los canales de este sitio son para consultas, derivaciones y colaboraciones. Ante una urgencia médica, comuníquese con el sistema de emergencias de su localidad.
Hablemos sobre su caso
Ya sea por una consulta clínica, una derivación o una posible colaboración en investigación, estoy disponible. Complete el formulario y mi equipo le responderá a la brevedad.
Este formulario no es un canal de urgencias médicas. Ante una emergencia, contacte al sistema de emergencias de su localidad.
Consultorio Privado
Federico Lacroze 2252 1A, Ciudad de Buenos Aires
Hospital Ramos Mejía
División Neurología · Unidad de NeuroGenética