Dr. Marcelo Kauffman
Neurólogo Clínico e Investigador Independiente del CONICET, especializado en el diagnóstico genómico de enfermedades neurológicas complejas.
En qué trabajo
Genómica y Enfermedades Neurogenéticas
Resolución de odiseas diagnósticas en enfermedades neurogenéticas poco frecuentes mediante secuenciación exómica (WES) y genómica (WGS).
Neurología Clínica Traslacional
Neurólogo clínico e investigador. Me interesa traducir los avances en biología molecular en herramientas diagnósticas reales — llevando la ciencia del laboratorio al lado de la cama del paciente.
Bioinformática Clínica
Creador de ExomaAI — plataforma de análisis genómico clínico con AI. Desarrollo de pipelines de análisis genómicos para diagnóstico de precisión.
Líneas de Trabajo
Democratización Genómica y Multiancestralidad
Como investigadores del Latin American Research Consortium on the Genetics of PD (LARGE-PD) y del Global Parkinson's Genetics Program (GP2), trabajamos para cerrar la brecha de representación genómica en poblaciones latinoamericanas y africanas.
Subtipificación Molecular Agnóstica
En colaboración con el Cincinnati Cohort Biomarker Program (CCBP), proponemos clasificar pacientes según su biología molecular en lugar de etiquetas clínicas tradicionales, para diseñar tratamientos que apunten a la verdadera causa.
Desarrollo Tecnológico
Plataforma ExomaAI
Plataforma integral de análisis genómico clínico que extrae automáticamente términos fenotípicos (HPO) de notas clínicas y clasifica variantes genéticas bajo directrices ACMG-AMP, generando reportes clínicos interactivos.
Visitar ExomaAIopen_in_newInfraestructura Cloud & Pipelines Genómicos
Pipelines de análisis genómicos completos (FASTQ → VCF) en la NUBE. Anotación masiva de VCFs en tiempo real, capaces de escalar a cientos de exomas simultáneamente.
Trixome — Diagnóstico Genómico de Precisión
Servicio que integra secuenciación de exoma completo (WES), análisis bioinformático de vanguardia e interpretación clínica experta por médicos genetistas, bajo estándares internacionales ACMG/AMP.
Visitar Trixomeopen_in_newPublicaciones Recientes Destacadas
Protective or Pathogenic? Kinase activity and the neurodevelopmental origins of G2019S LRRK2-Associated Parkinson's disease.
Studying Rare Movement Disorders: From Whole-Exome Sequencing to New Diagnostic and Therapeutic Approaches.
Classic and Atypical Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis in Latin America.
Recalibrating the Why and Whom of Animal Models in Parkinson Disease: A Clinician's Perspective.
The emergence of genotypic divergence and future precision medicine applications.
Hablemos sobre su caso
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Consultorio Privado
Federico Lacroze 2252 1A, Ciudad de Buenos Aires
Hospital Ramos Mejía
División Neurología · Unidad de NeuroGenética