La «enumeración» permite a Borges representar el universo en un punto que lleva el nombre de la primera letra del Abyad semítico, símbolo del principio para la Cabalá. Previo a la revolución tecnológica de la imprenta de tipos móviles, la persistencia del mensaje divino descansaba en la tarea de los copistas. Todo copista de la Torá debía ser en extremo exacto en su trabajo. Su oficio no toleraba el mínimo error. Es clásico aquí el recuerdo de la historia que narra Scholem “Hijo mío, ten cuidado con tu trabajo, porque es un trabajo divino; si omites una sola letra o si escribes una de más, destruyes el mundo entero.”
Deformación profesional que le dicen, hablar de universos, códigos de letras, significados y copias sujetas a error resuenan en mí en genomas y mutaciones. Las cuales, si bien pueden no destruir el mundo entero, sí pueden ser determinantes en la vida de personas y familias cuando son la causa de severas enfermedades. El hablar de trastornos genéticos suele hace pensar en destinado e irreversible. Un error en nuestro genoma –un error en la copia- puede destinarnos a padecer una enfermedad. Más aún, nuestra descendencia puede estar en riesgo si se transmite ese error, merced ahora sí, a una copia fidedigna de nuestro genoma en las células germinales. Desde hace muchos años los científicos y médicos que investigamos y asistimos pacientes con enfermedades genéticas abrigamos la esperanza de ser poseedores de herramientas que nos permitan cambiar ese designio inexorable siendo capaces de corregir errores en el genoma de nuestros pacientes. En enero del 2013, dos grupos de investigadores en Boston mostraron cómo elementos de un sistema inmune bacteriano podían ser adaptados para, quizás, ahora sí dar respuesta a nuestra esperanza. El ya célebre Crispr/CAS9 aparece como revolucionario, una «imprenta de tipos móviles» para editar el genoma y corregir los errores en el código. Cientos de artículos científicos fueron publicados en los últimos cuatro años, conocemos muchos más detalles del sistema, el ingenio ha sido aguzado para explotar disímiles variaciones y aplicaciones, se han corregido defectos causantes de algunas enfermedades en modelos animales y celulares. La aplicación esperanzada de corrección ab initio era vislumbrada pero temida. Sin embargo, ese límite temido de la edición del genoma al momento de la fertilización se vio superado esta semana. Un grupo de investigadores fueron capaces de corregir un defecto genético causante de un trastorno cardíaco realizando un procedimiento de fertilización en el cual espermatozoides portadores de la mutación podían formar embriones no mutados si el tándem corrector formaba parte del procedimiento. La opinión y sensación compartida es que aún restan muchos interrogantes, técnicos los simples y éticos los complejos. Debemos ser claros en este punto, hoy tenemos otras alternativas para discutir con las familias afectadas por desórdenes hereditarios en el proceso de asesoramiento genético y de ninguna manera la edición de genomas puede aún ser utilizada clínicamente. Sólo así podremos evitar entrar en laberintos construidos por otros copistas o correctores cuando «en la necesidad de completar mil y una secciones» se vieron obligados a «interpolaciones de todas clases. Ninguna tan perturbadora como la noche DCII, mágica entre las noches. En esa noche extraña, él oye de boca de la reina su propia historia. Oye el principio de la historia que abarca a todas las demás, y también —de monstruoso modo— a si misma»
Deformación profesional que le dicen, hablar de universos, códigos de letras, significados y copias sujetas a error resuenan en mí en genomas y mutaciones. Las cuales, si bien pueden no destruir el mundo entero, sí pueden ser determinantes en la vida de personas y familias cuando son la causa de severas enfermedades. El hablar de trastornos genéticos suele hace pensar en destinado e irreversible. Un error en nuestro genoma –un error en la copia- puede destinarnos a padecer una enfermedad. Más aún, nuestra descendencia puede estar en riesgo si se transmite ese error, merced ahora sí, a una copia fidedigna de nuestro genoma en las células germinales. Desde hace muchos años los científicos y médicos que investigamos y asistimos pacientes con enfermedades genéticas abrigamos la esperanza de ser poseedores de herramientas que nos permitan cambiar ese designio inexorable siendo capaces de corregir errores en el genoma de nuestros pacientes. En enero del 2013, dos grupos de investigadores en Boston mostraron cómo elementos de un sistema inmune bacteriano podían ser adaptados para, quizás, ahora sí dar respuesta a nuestra esperanza. El ya célebre Crispr/CAS9 aparece como revolucionario, una «imprenta de tipos móviles» para editar el genoma y corregir los errores en el código. Cientos de artículos científicos fueron publicados en los últimos cuatro años, conocemos muchos más detalles del sistema, el ingenio ha sido aguzado para explotar disímiles variaciones y aplicaciones, se han corregido defectos causantes de algunas enfermedades en modelos animales y celulares. La aplicación esperanzada de corrección ab initio era vislumbrada pero temida. Sin embargo, ese límite temido de la edición del genoma al momento de la fertilización se vio superado esta semana. Un grupo de investigadores fueron capaces de corregir un defecto genético causante de un trastorno cardíaco realizando un procedimiento de fertilización en el cual espermatozoides portadores de la mutación podían formar embriones no mutados si el tándem corrector formaba parte del procedimiento. La opinión y sensación compartida es que aún restan muchos interrogantes, técnicos los simples y éticos los complejos. Debemos ser claros en este punto, hoy tenemos otras alternativas para discutir con las familias afectadas por desórdenes hereditarios en el proceso de asesoramiento genético y de ninguna manera la edición de genomas puede aún ser utilizada clínicamente. Sólo así podremos evitar entrar en laberintos construidos por otros copistas o correctores cuando «en la necesidad de completar mil y una secciones» se vieron obligados a «interpolaciones de todas clases. Ninguna tan perturbadora como la noche DCII, mágica entre las noches. En esa noche extraña, él oye de boca de la reina su propia historia. Oye el principio de la historia que abarca a todas las demás, y también —de monstruoso modo— a si misma»
