El comienzo de este milenio mostró por vez primera el anuncio de la obtención de los primeros borradores de la secuencia completa del genoma humano, esa vasta biblioteca codificada en nuestros genes. Tal magnitud representaba esa noticia que mereció la participación de quizás dos de los más poderosos líderes mundiales de la época, Bill Clinton y Tony Blair. Este suceso ha marcado, tal vez, el nacimiento de una nueva era en la práctica médica, la medicina genómica.
Durante la primera década del siglo XXI, se sucedieron notorios avances metodológicos que hacen hoy posible obtener secuencias completas del genoma humano en tiempos y con costos tan significativamente menores a los que originariamente tal empresa implicaba, que podríamos afirmar que la genómica está cerca de la cama del enfermo. Sin embargo, los volúmenes de información contenidos en un genoma resultan tan vastos, que la dificultad del presente está más en la interpretación de la información genética que en la obtención de la misma.
Consecuentemente, la asistencia, investigación y diagnóstico de la patología genética en general, y la neurogenética en particular, requiere recursos humanos altamente capacitados para poder ofrecer un enfoque integral en el diagnóstico y asesoramiento de aquellos sujetos afectados por o familiarmente relacionados con trastornos neurogenéticos.
Mi práctica profesional incluye la consultoría personalizada para el diagnóstico y asistencia de los trastornos neurogenéticos, que incluye la utilización de las más actuales tecnologías de la genómica clínica como ser la secuenciación tradicional por método de Sanger, la secuenciación masiva o next generation sequencing en la forma de estudios de secuenciación completa del EXOMA o de genomas mitocondriales completos y la determinación de alteraciones genómicas estructurales mediante la utilización de microarrays de alta densidad.
Durante la primera década del siglo XXI, se sucedieron notorios avances metodológicos que hacen hoy posible obtener secuencias completas del genoma humano en tiempos y con costos tan significativamente menores a los que originariamente tal empresa implicaba, que podríamos afirmar que la genómica está cerca de la cama del enfermo. Sin embargo, los volúmenes de información contenidos en un genoma resultan tan vastos, que la dificultad del presente está más en la interpretación de la información genética que en la obtención de la misma.
Consecuentemente, la asistencia, investigación y diagnóstico de la patología genética en general, y la neurogenética en particular, requiere recursos humanos altamente capacitados para poder ofrecer un enfoque integral en el diagnóstico y asesoramiento de aquellos sujetos afectados por o familiarmente relacionados con trastornos neurogenéticos.
Mi práctica profesional incluye la consultoría personalizada para el diagnóstico y asistencia de los trastornos neurogenéticos, que incluye la utilización de las más actuales tecnologías de la genómica clínica como ser la secuenciación tradicional por método de Sanger, la secuenciación masiva o next generation sequencing en la forma de estudios de secuenciación completa del EXOMA o de genomas mitocondriales completos y la determinación de alteraciones genómicas estructurales mediante la utilización de microarrays de alta densidad.
