Promediando mi Residencia en Neurología Clínica comencé a investigar los aspectos genéticos de las enfermedades neurológicas en general y de la epilepsia en particular. Como parte de mi formación de post-grado obtuve una Maestría en Biología Molecular Médica que me brindó muchas de las herramientas necesarias para poder llevar a cabo en forma exitosa mi Doctorado que combinó elementos clínicos acordes con mi formación de grado y especialización junto a métodos de la Biología Molecular que no habían formado parte de la currícula de Medicina. La realización de mi Doctorado me permitió además, el ingreso a CONICET en el año 2005, como becario inicialmente y como investigador posteriormente en el año 2010. La Residencia en Neurología Clínica me brindó además de conocimientos formales de la especialidad, una sistemática y modelo de ejercicio médico indispensables para la práctica asistencial. En el mismo sentido, mi trayectoria en investigación, bajo el marco de CONICET, me brindó una equiparable sistemática indispensable para la práctica científica. Aunque puedan considerarse paralelos, el campo asistencial y el científico, no puedo dejar de reconocer que mi praxis profesional es una y, necesariamente, está cruzada y modelada por mi formación y trayectoria en ambos campos. En este sentido, mi proyección profesional no puedo sino imaginarla sin esta continuidad intersectiva donde mi ejercicio requiere de nuevos desafíos, responsabilidades y competencias representados en el desarrollo de mi actividad neurocientífica.
Como médico investigador clínico, el inicio de mi trayectoria profesional puedo situarlo en el período de mi especialización en Neurología Clínica obtenida mediante la realización de la Residencia en el Servicio de Neurología de mayor antigüedad en nuestro país, la División Neurología del Hospital JM Ramos Mejía dependiente del Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires en los primeros años de la década pasada. Mi acceso a dicha oportunidad de capacitación dependió de la obtención de 1 de los 2 cargos que anualmente son concursados con tal fin, mérito de mis calificaciones académicas obtenidas en la formación de grado y el puntaje alcanzado en un examen competitivo común sobre distintas áreas de la Medicina. Dicho período temporal coincide también con el comienzo de mi apetencia y ejecución de investigaciones en el campo de la salud. Merced a la pertenencia a un servicio con historia y antecedentes ciertos en la formación clínica y académica, pude reconocer en mí el deseo por desarrollar investigación que pudiera contribuir a la obtención de nuevos conocimientos en el campo de la Neurología. Mis primeros trabajos consistieron en pequeñas series de casos de sujetos afectados por desórdenes del sistema nervioso poco frecuentes. Si bien, fue limitado el valor científico de tales recopilaciones, resultó un buen ejercicio inicial para la adquisición y puesta en práctica de herramientas comunes en la investigación científica, como la observación sistemática, la recolección de datos, la interpretación de la información obtenida y la generación de hipótesis por ser contrastadas en futuras investigaciones.
Desde mis primeros meses en la Residencia de Neurología, despertó curiosidad en mí la patología neurogenética. Contemporáneamente con esta curiosidad, podía reconocer dos limitaciones ligadas con este grupo de trastornos: por un lado, individualmente mi formación de grado me había ofrecido pocas herramientas para la comprensión de los mecanismos fisiopatológicos implicados en estas patologías como consecuencia de una limitada currícula en biología molecular y genética humana; mientras que colectivamente, la posibilidad de obtener diagnósticos moleculares en pacientes afectados por estos desórdenes era sumamente limitada en nuestro medio, con una casi ausencia de oferta diagnóstica en el medio público. En consecuencia comencé a trabajar para intentar disminuir estas limitantes: Promediando mi formación en Neurología Clínica, comencé el cursado de una Maestría en Biología Molecular Médica en la Facultad de Ciencias Exactas de la Universidad de Buenos Aires. Este posgrado me permitió no solo subsanar en gran medida los defectos de mi formación de grado sino que además me posibilitó realizar mi primera investigación de epidemiología genética en el campo de la Epilepsia del Lóbulo Temporal, analizando una variante en la secuencia del gen codificante del receptor para GABA tipo B como factor de riesgo para el desarrollo de este síndrome epiléptico. Este trabajo marcó además el comienzo de la línea investigada en mi Doctorado. Con respecto a la segunda limitación, puedo decir que activamente aún trabajo para disminuirla.
Como médico investigador clínico, la atención de pacientes constituye una actividad inherente y complementaria a la de mi actividad académica. En consecuencia, paralelamente a la actividad desarrollada en los mencionados institutos debe mencionarse mi actividad en el Hospital JM Ramos Mejía de la Ciudad de Buenos Aires, tanto en el Centro de Epilepsia, de donde provienen la mayoría de los pacientes objeto de mis investigaciones, como en el Consultorio de Neurogenética. Contribuí activamente a la formación y consolidación del Consultorio y Laboratorio de neurogenética del servicio de neurología y del centro universitario de neurología dependientes del Hospital JM Ramos Mejía y la Facultad de Medicina de la UBA, respectivamente. Este consultorio tiene por objetivos la asistencia de pacientes con sospecha de patología neurogenética que son derivados para su atención por otros profesionales de la salud. Simultáneamente con sus objetivos asistenciales, las actividades del consultorio están fuertemente direccionadas a la investigación clínica en patología neurogenética. En este sentido en los últimos 4 años fueron objeto de investigación más de 200 pacientes con distintas patologías neurogenéticas, pudiendo lograr diagnósticos moleculares confirmatorios (muchos de ellos inéditos en nuestro medio) en más de 60 pacientes con variados diagnósticos como ser encefalopatías mitocondriales, ataxias espinocerebelosas, distrofias musculares, xantomatosis cerebrotendinosa, parálisis periódicas hipokalémicas, enfermedad de Huntington, entre otros. Todas estas actividades han permitido el establecimiento del único consultorio de neurogenética del ámbito universitario y asistencial público de nuestro país que ha brindado la posibilidad de un diagnóstico molecular que muchas veces no ha estado disponible previamente en nuestro medio ni aún bajo modalidades comerciales.
La actividad científica debe necesariamente involucrar la docencia, la formación de investigadores (retribuyendo aquello que uno afortunadamente ha recibido) y la actuación en órganos académicos. Mi contribución en este sentido: tengo bajo mi dirección becarios de investigación financiados por los Ministerios de Salud de la Nación y por el Ministerio de Salud del Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Me desempeñé como docente de las cátedras de Neurología y de Farmacología de la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires, ambos cargos obtenidos por concurso regular. Me desempeñé como Secretario del Comité de Docencia e Investigación del Sanatorio Franchín de la Obra Social de la Unión Obrera y de la Construcción de la República Argentina. Me desempeñé como Secretario del Grupo de trabajo en Neurogenética de la Sociedad Neurológica Argentina. Formé parte de la Comisión de expertos en genética de la Epilepsia de la Liga Internacional contra la Epilepsia donde hemos recientemente publicado un consenso de recomendaciones diagnósticas para los síndromes epilépticos causados por mutaciones en SCN1A (enviado a Epilepsia). Fui secretario del Congreso Argentino de Neurología 2010. Fui evaluador de distintas revistas internacionales, como ser Epilepsia, Annals of Neurology, Epilepsy Research, entre otras. Fui disertante y director de cursos y mesas redondas en varias ediciones del Congreso Argentino de Neurología.
Mi trayectoria profesional de la última década, en consecuencia, incluye la obtención de la especialidad en Neurología Clínica, la obtención de dos Maestrías dictadas por Universidades Nacionales e Internacionales, el logro del máximo grado académico de la Universidad de Buenos Aires, el honor de ingreso a la Carrera de Investigador Científico del CONICET y el ingreso a la Carrera de Investigador en Salud del Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires, la ejecución de un rol activo en el establecimiento del único Consultorio y Laboratorio de Neurogenética del ámbito público de la Ciudad de Buenos Aires que permite el diagnóstico y la investigación en un campo poco explorado de la Neurología.
Como médico investigador clínico, el inicio de mi trayectoria profesional puedo situarlo en el período de mi especialización en Neurología Clínica obtenida mediante la realización de la Residencia en el Servicio de Neurología de mayor antigüedad en nuestro país, la División Neurología del Hospital JM Ramos Mejía dependiente del Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires en los primeros años de la década pasada. Mi acceso a dicha oportunidad de capacitación dependió de la obtención de 1 de los 2 cargos que anualmente son concursados con tal fin, mérito de mis calificaciones académicas obtenidas en la formación de grado y el puntaje alcanzado en un examen competitivo común sobre distintas áreas de la Medicina. Dicho período temporal coincide también con el comienzo de mi apetencia y ejecución de investigaciones en el campo de la salud. Merced a la pertenencia a un servicio con historia y antecedentes ciertos en la formación clínica y académica, pude reconocer en mí el deseo por desarrollar investigación que pudiera contribuir a la obtención de nuevos conocimientos en el campo de la Neurología. Mis primeros trabajos consistieron en pequeñas series de casos de sujetos afectados por desórdenes del sistema nervioso poco frecuentes. Si bien, fue limitado el valor científico de tales recopilaciones, resultó un buen ejercicio inicial para la adquisición y puesta en práctica de herramientas comunes en la investigación científica, como la observación sistemática, la recolección de datos, la interpretación de la información obtenida y la generación de hipótesis por ser contrastadas en futuras investigaciones.
Desde mis primeros meses en la Residencia de Neurología, despertó curiosidad en mí la patología neurogenética. Contemporáneamente con esta curiosidad, podía reconocer dos limitaciones ligadas con este grupo de trastornos: por un lado, individualmente mi formación de grado me había ofrecido pocas herramientas para la comprensión de los mecanismos fisiopatológicos implicados en estas patologías como consecuencia de una limitada currícula en biología molecular y genética humana; mientras que colectivamente, la posibilidad de obtener diagnósticos moleculares en pacientes afectados por estos desórdenes era sumamente limitada en nuestro medio, con una casi ausencia de oferta diagnóstica en el medio público. En consecuencia comencé a trabajar para intentar disminuir estas limitantes: Promediando mi formación en Neurología Clínica, comencé el cursado de una Maestría en Biología Molecular Médica en la Facultad de Ciencias Exactas de la Universidad de Buenos Aires. Este posgrado me permitió no solo subsanar en gran medida los defectos de mi formación de grado sino que además me posibilitó realizar mi primera investigación de epidemiología genética en el campo de la Epilepsia del Lóbulo Temporal, analizando una variante en la secuencia del gen codificante del receptor para GABA tipo B como factor de riesgo para el desarrollo de este síndrome epiléptico. Este trabajo marcó además el comienzo de la línea investigada en mi Doctorado. Con respecto a la segunda limitación, puedo decir que activamente aún trabajo para disminuirla.
Como médico investigador clínico, la atención de pacientes constituye una actividad inherente y complementaria a la de mi actividad académica. En consecuencia, paralelamente a la actividad desarrollada en los mencionados institutos debe mencionarse mi actividad en el Hospital JM Ramos Mejía de la Ciudad de Buenos Aires, tanto en el Centro de Epilepsia, de donde provienen la mayoría de los pacientes objeto de mis investigaciones, como en el Consultorio de Neurogenética. Contribuí activamente a la formación y consolidación del Consultorio y Laboratorio de neurogenética del servicio de neurología y del centro universitario de neurología dependientes del Hospital JM Ramos Mejía y la Facultad de Medicina de la UBA, respectivamente. Este consultorio tiene por objetivos la asistencia de pacientes con sospecha de patología neurogenética que son derivados para su atención por otros profesionales de la salud. Simultáneamente con sus objetivos asistenciales, las actividades del consultorio están fuertemente direccionadas a la investigación clínica en patología neurogenética. En este sentido en los últimos 4 años fueron objeto de investigación más de 200 pacientes con distintas patologías neurogenéticas, pudiendo lograr diagnósticos moleculares confirmatorios (muchos de ellos inéditos en nuestro medio) en más de 60 pacientes con variados diagnósticos como ser encefalopatías mitocondriales, ataxias espinocerebelosas, distrofias musculares, xantomatosis cerebrotendinosa, parálisis periódicas hipokalémicas, enfermedad de Huntington, entre otros. Todas estas actividades han permitido el establecimiento del único consultorio de neurogenética del ámbito universitario y asistencial público de nuestro país que ha brindado la posibilidad de un diagnóstico molecular que muchas veces no ha estado disponible previamente en nuestro medio ni aún bajo modalidades comerciales.
La actividad científica debe necesariamente involucrar la docencia, la formación de investigadores (retribuyendo aquello que uno afortunadamente ha recibido) y la actuación en órganos académicos. Mi contribución en este sentido: tengo bajo mi dirección becarios de investigación financiados por los Ministerios de Salud de la Nación y por el Ministerio de Salud del Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Me desempeñé como docente de las cátedras de Neurología y de Farmacología de la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires, ambos cargos obtenidos por concurso regular. Me desempeñé como Secretario del Comité de Docencia e Investigación del Sanatorio Franchín de la Obra Social de la Unión Obrera y de la Construcción de la República Argentina. Me desempeñé como Secretario del Grupo de trabajo en Neurogenética de la Sociedad Neurológica Argentina. Formé parte de la Comisión de expertos en genética de la Epilepsia de la Liga Internacional contra la Epilepsia donde hemos recientemente publicado un consenso de recomendaciones diagnósticas para los síndromes epilépticos causados por mutaciones en SCN1A (enviado a Epilepsia). Fui secretario del Congreso Argentino de Neurología 2010. Fui evaluador de distintas revistas internacionales, como ser Epilepsia, Annals of Neurology, Epilepsy Research, entre otras. Fui disertante y director de cursos y mesas redondas en varias ediciones del Congreso Argentino de Neurología.
Mi trayectoria profesional de la última década, en consecuencia, incluye la obtención de la especialidad en Neurología Clínica, la obtención de dos Maestrías dictadas por Universidades Nacionales e Internacionales, el logro del máximo grado académico de la Universidad de Buenos Aires, el honor de ingreso a la Carrera de Investigador Científico del CONICET y el ingreso a la Carrera de Investigador en Salud del Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires, la ejecución de un rol activo en el establecimiento del único Consultorio y Laboratorio de Neurogenética del ámbito público de la Ciudad de Buenos Aires que permite el diagnóstico y la investigación en un campo poco explorado de la Neurología.
