Enfermedad de Huntington
La Enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa, esto significa que determinadas zonas del sistema nervioso central progresivamente van perdiendo su funcionalidad como consecuencia de la muerte de las neuronas que se ubican en ellas.
Es una de las enfermedades hereditarias producidas por la alteración en la secuencia de un gen que codifica para una de las proteínas que median funciones en el cerebro. Si bien, desde el año 1993 se conoce precisamente cual es el gen alterado y cual es la alteración que en él está presente, todavía no se conoce a ciencia cierta cuales son los mecanismos y los procesos que se alteran para resultar en la muerte neuronal que se traduce en los síntomas o dificultades que presentan los pacientes afectados por esta enfermedad.
Su herencia es autosómica dominante, de modo tal que cada hijo de un padre o madre afectado tiene un 50% de riesgo de heredar el gen de la Enfermedad de Huntington. Ahora bien, debe considerarse que ser portador de un gen que contiene esta alteración no significa la aparición de la sintomatología al momento del nacimiento, sino que la enfermedad se va desarrollando silentemente durante varios años hasta que más frecuentemente se torne sintomática entre los 40 y 50 años de edad.
En las etapas iniciales de la enfermedad, los síntomas incluyen cambios sutiles de coordinación, tal vez algunos movimientos involuntarios menores, dificultad para pensar en problemas y, frecuentemente, ánimo deprimido o irritable. En la etapa intermediaria, la corea (movimiento involuntario de los brazos y piernas) ya se torna prominente y la dificultad para llevar a cabo movimientos voluntarios es más evidente, acompañada de un empeoramiento de la disartria (alteraciones en el habla) y de la disfagia (dificultad para tragar). A medida que las deficiencias cognitivas aumentan, el paciente estará incapacitado de mantener una responsabilidad de trabajo o de llevar a cabo labores del hogar. Los pacientes en etapas tardías de la enfermedad, pueden presentar corea severa, pero más frecuentemente se encuentran rígidos y bradicinéticos (con movimientos lentos). Por lo general no pueden comunicarse, están confinados a una cama con una demencia más global, pero aún así retienen un grado significativo de comprensión verbal. Las alteraciones psiquiátricas se pueden presentar en cualquier etapa de la enfermedad, inclusive varios años antes del desarrollo de los síntomas motores.
Tratar de llegar al diagnóstico de la Enfermedad de Huntington, implica la realización de una serie de estudios que tienen como finalidad diagnosticar otras enfermedades que puedan asemejarse (diagnósticos diferenciales) , responder a varias preguntas sobre la presencia de síntomas similares en la familia y someterse a un examen físico neurológico extenso.
Dentro de los distintos estudios diagnósticos que pueden solicitársele a un paciente en el que se sospecha Enfermedad de Huntington se incluye a la Resonancia Magnética Nuclear (este es un estudio por el que se obtienen imágenes, como “fotos” del cerebro) y a una serie de análisis de sangre que pueden tener como objetivo identificar la alteración genética responsable del trastorno.
Además, también debe saberse que conocer los resultados de un estudio genético puede tener repercusiones no sólo sobre el paciente que presenta los síntomas de la Enfermedad de Huntington sino también sobre sus familiares, por lo que es indispensable que la solicitud de estos estudios sea efectuada por médicos capacitados en el manejo de estos pacientes y en poder brindar la información necesaria de un modo adecuado para que pueda asimilarse correctamente.
Al igual que con otras enfermedades hereditarias, nunca debe solicitarse un estudio que pueda revelar un diagnóstico de una alteración genética responsable del desarrollo de una enfermedad que se manifiesta sintomáticamente en la edad adulta a un niño que aún no presenta síntomas; es decir, asintomático. Realizar un estudio genético a un menor de edad, asintomático, es considerado una falta ética que resulta en la violación de la autonomía inherente a todos los seres humanos.
Cualquier duda consulte a su médico de cabecera o deje su consulta en el formulario de contacto.
La Enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa, esto significa que determinadas zonas del sistema nervioso central progresivamente van perdiendo su funcionalidad como consecuencia de la muerte de las neuronas que se ubican en ellas.
Es una de las enfermedades hereditarias producidas por la alteración en la secuencia de un gen que codifica para una de las proteínas que median funciones en el cerebro. Si bien, desde el año 1993 se conoce precisamente cual es el gen alterado y cual es la alteración que en él está presente, todavía no se conoce a ciencia cierta cuales son los mecanismos y los procesos que se alteran para resultar en la muerte neuronal que se traduce en los síntomas o dificultades que presentan los pacientes afectados por esta enfermedad.
Su herencia es autosómica dominante, de modo tal que cada hijo de un padre o madre afectado tiene un 50% de riesgo de heredar el gen de la Enfermedad de Huntington. Ahora bien, debe considerarse que ser portador de un gen que contiene esta alteración no significa la aparición de la sintomatología al momento del nacimiento, sino que la enfermedad se va desarrollando silentemente durante varios años hasta que más frecuentemente se torne sintomática entre los 40 y 50 años de edad.
En las etapas iniciales de la enfermedad, los síntomas incluyen cambios sutiles de coordinación, tal vez algunos movimientos involuntarios menores, dificultad para pensar en problemas y, frecuentemente, ánimo deprimido o irritable. En la etapa intermediaria, la corea (movimiento involuntario de los brazos y piernas) ya se torna prominente y la dificultad para llevar a cabo movimientos voluntarios es más evidente, acompañada de un empeoramiento de la disartria (alteraciones en el habla) y de la disfagia (dificultad para tragar). A medida que las deficiencias cognitivas aumentan, el paciente estará incapacitado de mantener una responsabilidad de trabajo o de llevar a cabo labores del hogar. Los pacientes en etapas tardías de la enfermedad, pueden presentar corea severa, pero más frecuentemente se encuentran rígidos y bradicinéticos (con movimientos lentos). Por lo general no pueden comunicarse, están confinados a una cama con una demencia más global, pero aún así retienen un grado significativo de comprensión verbal. Las alteraciones psiquiátricas se pueden presentar en cualquier etapa de la enfermedad, inclusive varios años antes del desarrollo de los síntomas motores.
Tratar de llegar al diagnóstico de la Enfermedad de Huntington, implica la realización de una serie de estudios que tienen como finalidad diagnosticar otras enfermedades que puedan asemejarse (diagnósticos diferenciales) , responder a varias preguntas sobre la presencia de síntomas similares en la familia y someterse a un examen físico neurológico extenso.
Dentro de los distintos estudios diagnósticos que pueden solicitársele a un paciente en el que se sospecha Enfermedad de Huntington se incluye a la Resonancia Magnética Nuclear (este es un estudio por el que se obtienen imágenes, como “fotos” del cerebro) y a una serie de análisis de sangre que pueden tener como objetivo identificar la alteración genética responsable del trastorno.
Además, también debe saberse que conocer los resultados de un estudio genético puede tener repercusiones no sólo sobre el paciente que presenta los síntomas de la Enfermedad de Huntington sino también sobre sus familiares, por lo que es indispensable que la solicitud de estos estudios sea efectuada por médicos capacitados en el manejo de estos pacientes y en poder brindar la información necesaria de un modo adecuado para que pueda asimilarse correctamente.
Al igual que con otras enfermedades hereditarias, nunca debe solicitarse un estudio que pueda revelar un diagnóstico de una alteración genética responsable del desarrollo de una enfermedad que se manifiesta sintomáticamente en la edad adulta a un niño que aún no presenta síntomas; es decir, asintomático. Realizar un estudio genético a un menor de edad, asintomático, es considerado una falta ética que resulta en la violación de la autonomía inherente a todos los seres humanos.
Cualquier duda consulte a su médico de cabecera o deje su consulta en el formulario de contacto.
