Distonía de Torsión
Las distonías son trastornos del movimiento en los cuales contracciones sostenidas del músculo causan torceduras y movimientos repetitivos o posturas anormales. Estos movimientos, que son involuntarios y a veces dolorosos, pueden afectar a un solo músculo; a un grupo de músculos tales como los de los brazos, las piernas o el cuello; o al cuerpo entero.
Las distonías pueden clasificarse en focales (cuando sólo afectan un segmento corporal, como por ejemplo el cuello) o generalizadas (cuando distintos segmentos del cuerpo se ven comprometidos). Existen distintas formas de distonías generalizadas, una de ellas, que es poco frecuente aunque no excepcional, es denominada distonía de torsión y está causada por una alteración en la secuencia de un único gen que es denominado DYT1. Esta distonía generalmente comienza en la niñez y puede empeorar progresivamente.
Debido a su carácter hereditario puede observarse en más de un miembro de una familia y a semejanza de otras enfermedades hereditarias puede presentarse más frecuentemente en sujetos de ascendencia judía askenazi.
El patrón de herencia del defecto genético es autosómico dominante; es decir, solamente es necesario que uno de los padres portadores transmita el gen de la distonía (DYT1) para que la enfermedad ocurra. Cada hijo tiene 50 por ciento de posibilidades de ser portador. Sin embargo, en el caso de ladistonía de torsión, puede ser que un portador no la desarrolle y que los síntomas puedan variar significativamente entre los miembros de una misma familia.
Los investigadores opinan que las distonías resultan de una anormalidad en un área del cerebro llamada ganglios basales, donde se procesan algunos de los mensajes que inician las contracciones musculares. Los científicos sospechan un defecto en la capacidad del cuerpo de procesar un grupo de sustancias químicas llamadas neurotransmisores que ayudan a las células del cerebro a comunicarse entre sí.
Tratar de llegar al diagnóstico de la distonía de torsión, implica la realización de una serie de estudios que tienen como finalidad diagnosticar otras enfermedades que puedan asemejarse (diagnósticos diferenciales), responder a varias preguntas sobre la presencia de síntomas similares en la familia y someterse a un examen físico neurológico extenso.
Dentro de los distintos estudios diagnósticos que pueden solicitársele a un paciente en el que se sospecha distonía de torsión se incluye a la Resonancia Magnética Nuclear (este es un estudio por el que se obtienen imágenes, como “fotos” del cerebro) y a una serie de análisis de sangre que pueden tener como objetivo identificar la alteración genética responsable del trastorno.
Además, también debe saberse que conocer los resultados de un estudio genético puede tener repercusiones no sólo sobre el paciente que presenta los síntomas de la distonía de torsiónsino también sobre sus familiares, por lo que es indispensable que la solicitud de estos estudios sea efectuada por médicos capacitados en el manejo de estos pacientes y en poder brindar la información necesaria de un modo adecuado para que pueda asimilarse correctamente.
Al igual que con otras enfermedades hereditarias, nunca debe solicitarse un estudio que pueda revelar un diagnóstico de una alteración genética responsable del desarrollo de una enfermedad que se manifiesta sintomáticamente en la edad adulta a un niño que aún no presenta síntomas; es decir, asintomático. Realizar un estudio genético a un menor de edad, asintomático, es considerado una falta ética que resulta en la violación de la autonomía inherente a todos los seres humanos.
Cualquier duda consulte a su médico de cabecera o deje su consulta en el formulario de contacto.
Las distonías son trastornos del movimiento en los cuales contracciones sostenidas del músculo causan torceduras y movimientos repetitivos o posturas anormales. Estos movimientos, que son involuntarios y a veces dolorosos, pueden afectar a un solo músculo; a un grupo de músculos tales como los de los brazos, las piernas o el cuello; o al cuerpo entero.
Las distonías pueden clasificarse en focales (cuando sólo afectan un segmento corporal, como por ejemplo el cuello) o generalizadas (cuando distintos segmentos del cuerpo se ven comprometidos). Existen distintas formas de distonías generalizadas, una de ellas, que es poco frecuente aunque no excepcional, es denominada distonía de torsión y está causada por una alteración en la secuencia de un único gen que es denominado DYT1. Esta distonía generalmente comienza en la niñez y puede empeorar progresivamente.
Debido a su carácter hereditario puede observarse en más de un miembro de una familia y a semejanza de otras enfermedades hereditarias puede presentarse más frecuentemente en sujetos de ascendencia judía askenazi.
El patrón de herencia del defecto genético es autosómico dominante; es decir, solamente es necesario que uno de los padres portadores transmita el gen de la distonía (DYT1) para que la enfermedad ocurra. Cada hijo tiene 50 por ciento de posibilidades de ser portador. Sin embargo, en el caso de ladistonía de torsión, puede ser que un portador no la desarrolle y que los síntomas puedan variar significativamente entre los miembros de una misma familia.
Los investigadores opinan que las distonías resultan de una anormalidad en un área del cerebro llamada ganglios basales, donde se procesan algunos de los mensajes que inician las contracciones musculares. Los científicos sospechan un defecto en la capacidad del cuerpo de procesar un grupo de sustancias químicas llamadas neurotransmisores que ayudan a las células del cerebro a comunicarse entre sí.
Tratar de llegar al diagnóstico de la distonía de torsión, implica la realización de una serie de estudios que tienen como finalidad diagnosticar otras enfermedades que puedan asemejarse (diagnósticos diferenciales), responder a varias preguntas sobre la presencia de síntomas similares en la familia y someterse a un examen físico neurológico extenso.
Dentro de los distintos estudios diagnósticos que pueden solicitársele a un paciente en el que se sospecha distonía de torsión se incluye a la Resonancia Magnética Nuclear (este es un estudio por el que se obtienen imágenes, como “fotos” del cerebro) y a una serie de análisis de sangre que pueden tener como objetivo identificar la alteración genética responsable del trastorno.
Además, también debe saberse que conocer los resultados de un estudio genético puede tener repercusiones no sólo sobre el paciente que presenta los síntomas de la distonía de torsiónsino también sobre sus familiares, por lo que es indispensable que la solicitud de estos estudios sea efectuada por médicos capacitados en el manejo de estos pacientes y en poder brindar la información necesaria de un modo adecuado para que pueda asimilarse correctamente.
Al igual que con otras enfermedades hereditarias, nunca debe solicitarse un estudio que pueda revelar un diagnóstico de una alteración genética responsable del desarrollo de una enfermedad que se manifiesta sintomáticamente en la edad adulta a un niño que aún no presenta síntomas; es decir, asintomático. Realizar un estudio genético a un menor de edad, asintomático, es considerado una falta ética que resulta en la violación de la autonomía inherente a todos los seres humanos.
Cualquier duda consulte a su médico de cabecera o deje su consulta en el formulario de contacto.
