Enfermedad de Charcot Marie Tooth
¿Qué es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es una de lasafecciones neurológicas hereditarias más frecuentes. Abarca un grupo de enfermedades que afectan los nervios periféricos.Éstos son “cables” que llevan información sensitiva, motora y autonómica de la médula espinal a las extremidades.
¿Cuáles son los síntomas de CMT?
Una de las características más importantes es la debilidad de los músculos del pie, lo que puede llevar a tropiezos y caídas. Se produce atrofia (adelgazamiento) de los músculos del tobillo dando el aspecto de botella de champagne invertido y ocurren también deformidades tales como pie cavo (arco alto) y dedo en martillo.
A medida que la enfermedad avanza puede aparecer debilidad también en las manos y trastornos sensitivos. Estos últimos no suelen ser muy significativos y se manifiestan como hormigueos o dolor.
En general la evolución es muy lenta (la mayoría de los pacientes camina a los 30 años de iniciados los síntomas), aunque existen formas más severas de comienzo en los niños como la enfermedad de Dejerine-Sottas.
¿Cuál es la causa?
Los nervios periféricos están formados filamentos (axones) rodeados de una capa que los envuelve llamada mielina. La enfermedad de CMT está causada por distintas alteraciones en los genes que forman proteínas involucradas en la estructura o función del axón y la mielina.
Existen distintos tipos de CMT, el más frecuente es el CMT1que tiene una herencia autosómica dominante, esto quiere decir que basta que una de las dos copias (materna o paterna) del gen que codifica para la proteína PMP 22 esté afectado para desarrollar la enfermedad.
¿Cómo se diagnostica?
El primer paso es que el médico realice un buen interrogatorio y una revisación clínica al paciente. Si la clínica lo sugiere se realiza un electromiograma, estudio que evalúa la función de los nervios periféricos y que confirma la neuropatía. En algunos casos puede ser también necesaria una biopsia de nervio.
El diagnóstico seguro de CMT se realiza a través de un test genético que determina la presencia del gen dañado causante de la enfermedad. Existen pruebas genéticas para algunos tipos de CMT, y en un futuro podrían estar disponibles aún más.
¿Qué puedo hacer si pienso que puedo tener Enfermedad de Charcot Marie Tooth?
Consulte a su médico de cabecera o puede enviar un mail a[email protected]
¿Dónde puedo obtener más información?
http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/la_enfermedad_de_charcot_marie_tooth.htm#que (español)
http://www.charcot-marie-tooth.org/ (inglés)
Cualquier duda consulte a su médico de cabecera o deje su consulta en el formulario de contacto.
¿Qué es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es una de lasafecciones neurológicas hereditarias más frecuentes. Abarca un grupo de enfermedades que afectan los nervios periféricos.Éstos son “cables” que llevan información sensitiva, motora y autonómica de la médula espinal a las extremidades.
¿Cuáles son los síntomas de CMT?
Una de las características más importantes es la debilidad de los músculos del pie, lo que puede llevar a tropiezos y caídas. Se produce atrofia (adelgazamiento) de los músculos del tobillo dando el aspecto de botella de champagne invertido y ocurren también deformidades tales como pie cavo (arco alto) y dedo en martillo.
A medida que la enfermedad avanza puede aparecer debilidad también en las manos y trastornos sensitivos. Estos últimos no suelen ser muy significativos y se manifiestan como hormigueos o dolor.
En general la evolución es muy lenta (la mayoría de los pacientes camina a los 30 años de iniciados los síntomas), aunque existen formas más severas de comienzo en los niños como la enfermedad de Dejerine-Sottas.
¿Cuál es la causa?
Los nervios periféricos están formados filamentos (axones) rodeados de una capa que los envuelve llamada mielina. La enfermedad de CMT está causada por distintas alteraciones en los genes que forman proteínas involucradas en la estructura o función del axón y la mielina.
Existen distintos tipos de CMT, el más frecuente es el CMT1que tiene una herencia autosómica dominante, esto quiere decir que basta que una de las dos copias (materna o paterna) del gen que codifica para la proteína PMP 22 esté afectado para desarrollar la enfermedad.
¿Cómo se diagnostica?
El primer paso es que el médico realice un buen interrogatorio y una revisación clínica al paciente. Si la clínica lo sugiere se realiza un electromiograma, estudio que evalúa la función de los nervios periféricos y que confirma la neuropatía. En algunos casos puede ser también necesaria una biopsia de nervio.
El diagnóstico seguro de CMT se realiza a través de un test genético que determina la presencia del gen dañado causante de la enfermedad. Existen pruebas genéticas para algunos tipos de CMT, y en un futuro podrían estar disponibles aún más.
¿Qué puedo hacer si pienso que puedo tener Enfermedad de Charcot Marie Tooth?
Consulte a su médico de cabecera o puede enviar un mail a[email protected]
¿Dónde puedo obtener más información?
http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/la_enfermedad_de_charcot_marie_tooth.htm#que (español)
http://www.charcot-marie-tooth.org/ (inglés)
Cualquier duda consulte a su médico de cabecera o deje su consulta en el formulario de contacto.
